El genoma permite avanzar hacia una medicina más preventiva

Para poder usar ese libro, hay que aprender a leerlo. Es necesario  saber qué función  tiene cada gen. Y a partir de ahí se podrán desarrollar soluciones para más de 6.000 enfermedades hereditarias, muchas de ellas incurables y consideradas como enfermedades raras. Hasta el momento se han identificado algunos genes, como los que causan la fibrosis quística y tarde o temprano, se podrán poner remedio a males como el Parkinson, el Alzheimer, el Cáncer, el Síndrome de Down y las Ataxias. Algunas propuestas apuntadas por los científicos rozan el terreno de la ciencia ficción. No falta quien habla de evitar o mitigar los efectos de la vejez, mediante la alteración de los genes que la causan. 

¿Por qué un fármaco funciona en un paciente y no en otros? ¿Es posible modificar los genes defectuosos sin afectar a los sanos? Algunas de estas preguntas se están empezando a contestar gracias a los avances en la Farmacogenómica / Farmacogenética. Se trata de aprovechar los recientes conocimientos que existen sobre el genoma humano  para diseñar y desarrollar medicamentos a medida del paciente, de sus necesidades y de sus defectos genéticos. Es conocido que cada persona reacciona  de una forma diferente a un medicamento, de ahí la necesidad de introducir el tratamiento de un fármaco  a la «carta» llamado también: «personalizado» y según otros «individualizado». Esto permitirá aumentar la fiabilidad  de los fármacos y reducir o anular, prácticamente sus efectos secundarios teniendo en cuenta el carné genético de cada paciente. El desarrollo  de la medicina individualizada implicará a todos: pacientes, ciudadanos, médicos,  farmacéuticos, (puesto ya de manifiesto en la Resolución del Consejo de Europa 2001/2 sobre el papel del farmacéutico en el marco de la seguridad  de las terapias génicas y seguimiento farmacoterapéutico), enfermería, gestores, autoridades, y es que aquellos profesionales sanitarios bien informados predicen una revolución sin precedentes en el ámbito de la farmacia, de la investigación, del diseño, de la fabricación y de la dispensación de los medicamentos.

En definitiva, a todo el sistema sanitario y social, que habrá de ir adaptándose a una nueva medicina mucho mas resolutiva e individualizada, pero que conllevará muchos más costes.  Pero, ¿cuál es el entendimiento o comprensión que tienen los políticos sobre la investigación  genética? En algunos países se observa, lo que se podría describir como una cierta «miopía» y en otros como una cierta «sordera» cuando se habla del Proyecto  Genoma. No hay una visión clara de la importancia que tiene el genoma humano para la medicina y en definitiva para los pacientes que sufren ciertas patologías en silencio. Y es que la medicina individualizada contribuirá al desarrollo científico y tecnológico, impulsando nuevos tratamientos, desde la Farmacogenómica / Farmacogenética, permitiendo el desarrollo de nuevos  servicios y consiguiendo un impacto social muy importante, al reducir bajas laborales y costes de atención a enfermedades prevalentes, dando lugar a formas novedosas de organización social, constituyéndose  en un instrumento estratégico de desarrollo, y precisando de un marco ético y legal adecuado.

Y hacia el año 2025 podrán escuchar asombrados la noticia de  Juan…,  con cuarenta años ha sido diagnosticado de un cáncer de colon. Tras un análisis de las células tumorales mediante un microchip, se identifican cinco genes mutantes que contribuyen al crecimiento tumoral. Se selecciona una combinación de tratamientos farmacológicos de acuerdo al perfil genético. Seis meses después no hay trazas del tumor.

Y yo, como ciudadano de a pie, me pregunto, si todo esto se podrá hacer en todas las autonomías o en unas sí, como las ricas y en otras no, como las…….. Y todo ello sin olvidar el artículo 43  de la Constitución Española  (relativo a la SALUD de los ciudadanos) o ¿también tendremos que pensar en modificarlo? •

Álvaro Dominguez-Gil Hurlé

Doctor en Farmacia