Se considera enfermedad rara o minoritaria aquella que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000. Pese a lo que parezca, las enfermedades raras no son infrecuentes; existen más de 7.000 y algunas afectan realmente a poca gente, pero son 30 millones de pacientes en Europa y 3 millones en España. Teniendo en cuenta que una enfermedad rara la padecen no sólo los afectados son legión. La mayoría de las enfermedades raras tienen origen genético y el 50% se manifiestan en la niñez; son difíciles de diagnosticar y normalmente no existe tratamiento ni cura.
En España son 3 millones las personas con enfermedades raras; dentro de ellas las hay más frecuentes y conocidas y algunas que afectan a menos de 10 personas. Iremos pocoa poco ofreciendo datos concretos de cada patología, pero en este artículo nuestra intención es ofrecer una visión global y propiciar una toma de contacto con las enfermedades raras y muy raras.
Desde la aparición de los primeros síntomas hasta que el paciente recibe un diagnóstico, pasan una media de 5 años. Durante ese tiempo, el enfermo puede recibir un tratamiento inadecuado, no recibir tratamiento alguno, empeorar o morirse.En 1 de cada 5 casos, la espera es de 10 años o más. El desconocimiento de las ER por parte de los agentes sanitarios es grande y resulta penoso para los pacientes tanto por los retrasos de diagnóstico, como por el mal manejo que se hace de sus patologías.
Las ER son muchas y además existen subtipos dentro de ellas; por este motivo pacientes con la mismaenfermedad pueden tener sintoma-tologías y necesidades distintas. Éste hecho dificulta mucho los diagnósticos y los tratamientos e implica que un enfermo pueda ser raro dentro de su ER.
- Son enfermedades mayoritaria-mente congénitas.
- 2 de cada 3 se manifiestan antes de los 3 años.
- La mitad de los niños con ER morirán antes de los 15 años.
- 1 de cada 5 enfermos padece dolor crónico.
- 1 de cada 3 pacientes es dependiente ya sea por un problema motor, intelectual o sensorial.
- Una enfermedad rara no va necesariamente acompañada de signos físicos evidentes.
La realidad social de los enfermos y sus familias es complicada; la escolarización y la inserción laboral pueden ser difíciles, la vida social yafectiva también. Cuando aparece un caso, teniendo en cuenta que son patologías mayormente genéticas, hay que enfrentarse a la necesidad de averiguar cuántos más miembros de la familia están afectados y tomar decisiones serias respecto a tener hijos. Todo depende del grado de dependencia, pero en una familia con un enfermo de ER lo normal es que un progenitor se vea obligado a reducir su jornada laboral o incluso a dejar su trabajo para atenderle, precisamente cuando el presupuesto familiar se dispara debido a las necesidades especiales de los enfermos. Los pacientes y sus familias desconocen cómo abordar el día a día y a menudo se sienten descuidados por el sistema sanitario y por la sociedad en general, ya que las ER son poco conocidas.
La mayoría de los enfermos no dispone de tratamiento, porque no existe o porque no es accesible, y se mantienen a base de medidas paliativas. Algunos pacientes pueden acceder a los llamados medicamentos huérfanos y a los tratamientos compasivos. Los medicamentos huérfanos son aquellos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar patologías raras (menos de 10.000 casos en la UE), crónicas y debilitantes o que amenazan la vida; la industriafarmacéutica tiene poco interés en ellos porque no resultan rentables, aunque algunos laboratorios cuentan con programas extraordinarios para desarrollarlos. Las autoridades sanitarias de cada país deciden las normas respecto a la financiación de los mismos, lo que conlleva que los tratamientos que existen pueden ser inaccesibles para los pacientes dependiendo de donde residan. Se recurre al uso compasivo cuando no se dispone de ningún medicamento comercializado para tratar esa enfermedad en particular, por lo que es necesario utilizar un fármaco aún no autorizado o emplear un medicamento sin indicación para esa patología. En general se trata de sustancias que están aún en fase de estudio para tratar dicha enfermedad y que el paciente no tiene tiempo de esperar a que salgan al mercado.
Como ya hemos indicado, los pAcientes se sienten con frecuencia solos y desatendidos. En España cuentan con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) que les facilita asesoramiento y procura atenderles en todo lo que necesiten. Dispone de delegaciones en Andalucía, Extremadura, Murcia, Comunidad Valenciana, Cataluña, Madrid y País Vasco. Existen también otras asociaciones específicas de determinadas ER y agrupaciones creadas espontáneamente por enfermos y familiares para apoyarse entre sí.
BiBLIOGRAFÍA
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- FEDER. Federación Española de Enfermedades Raras. Sobre las Enfermedades Raras. Disponible en http://www.enfermedades-raras. org/index. php/enfermedades-raras. Último acceso marzo 2015.
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- Ciberer, Centro de Investigación Biomédica en red de enfermedades raras. ¿Qué son las enfermedades raras?. Disponible en www.ciberer.es. Último acceso marzo 2015.
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