¿Rar@ yo?

Se considera enfermedad rara o minoritaria aquella que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000. Pese a lo que parezca, las enfer­medades raras no son infrecuen­tes; existen más de 7.000 y algunas afectan realmente a poca gente, pero son 30 millones de pacientes en Europa y 3 millones en España. Teniendo en cuenta que una enfer­medad rara la padecen no sólo los afectados son legión. La mayoría de las enfermedades raras tienen origen genético y el 50% se manifiestan en la niñez; son difíciles de diagnosticar y normalmente no existe tratamiento ni cura.

En España son 3 millones las per­sonas con enfermedades raras; den­tro de ellas las hay más frecuentes y conocidas y algunas que afectan a menos de 10 personas. Iremos pocoa poco ofreciendo datos concretos de cada patología, pero en este artí­culo nuestra intención es ofrecer una visión global y propiciar una toma de contacto con las enfermedades raras y muy raras.

Desde la aparición de los pri­meros síntomas hasta que el pa­ciente recibe un diagnóstico, pasan una media de 5 años. Durante ese tiempo, el enfermo puede recibir un tratamiento inadecuado, no recibir tratamiento alguno, empeorar o morirse.En 1 de cada 5 casos, la espera es de 10 años o más. El desconocimiento de las ER por parte de los agentes sanitarios es grande y resulta penoso para los pacientes tanto por los retrasos de diagnósti­co, como por el mal manejo que se hace de sus patologías.

Las ER son muchas y además existen subtipos dentro de ellas; por este motivo pacientes con la mismaenfermedad pueden tener sintoma-tologías y necesidades distintas. Éste hecho dificulta mucho los diag­nósticos y los tratamientos e implica que un enfermo pueda ser raro den­tro de su ER.

• Son enfermedades mayoritaria-mente congénitas.
• 2 de cada 3 se manifiestan antes de los 3 años.
• La mitad de los niños con ER morirán antes de los 15 años.
• 1 de cada 5 enfermos padece dolor crónico.
• 1 de cada 3 pacientes es dependiente ya sea por un problema motor, intelectual o sensorial.
• Una enfermedad rara no va necesariamente acompañada de signos físicos evidentes.

La realidad social de los enfer­mos y sus familias es complicada; la escolarización y la inserción laboral pueden ser difíciles, la vida social yafectiva también. Cuando aparece un caso, teniendo en cuenta que son patologías mayormente genéticas, hay que enfrentarse a la necesidad de averiguar cuántos más miem­bros de la familia están afectados y tomar decisiones serias respecto a tener hijos. Todo depende del grado de dependencia, pero en una familia con un enfermo de ER lo normal es que un progenitor se vea obligado a reducir su jornada laboral o incluso a dejar su trabajo para atenderle, pre­cisamente cuando el presupuesto fa­miliar se dispara debido a las nece­sidades especiales de los enfermos. Los pacientes y sus familias desco­nocen cómo abordar el día a día y a menudo se sienten descuidados por el sistema sanitario y por la sociedad en general, ya que las ER son poco conocidas.

La mayoría de los enfermos no dispone de tratamiento, porque no existe o porque no es accesible, y se mantienen a base de medidas palia­tivas. Algunos pacientes pueden ac­ceder a los llamados medicamentos huérfanos y a los tratamientos com­pasivos. Los medicamentos huérfa­nos son aquellos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar pato­logías raras (menos de 10.000 casos en la UE), crónicas y debilitantes o que amenazan la vida; la industriafarmacéutica tiene poco interés en ellos porque no resultan rentables, aunque algunos laboratorios cuen­tan con programas extraordinarios para desarrollarlos. Las autoridades sanitarias de cada país deciden las normas respecto a la financiación de los mismos, lo que conlleva que los tratamientos que existen pueden ser inaccesibles para los pacientes dependiendo de donde residan. Se recurre al uso compasivo cuando no se dispone de ningún medica­mento comercializado para tratar esa enfermedad en particular, por lo que es necesario utilizar un fár­maco aún no autorizado o emplear un medicamento sin indicación para esa patología. En general se trata de sustancias que están aún en fase de estudio para tratar dicha enfermedad y que el paciente no tiene tiempo de esperar a que salgan al mercado.

Como ya hemos indicado, los pAcientes se sienten con frecuencia so­los y desatendidos. En España cuen­tan con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) que les facilita asesoramiento y procura atenderles en todo lo que necesiten. Dispone de delegaciones en Anda­lucía, Extremadura, Murcia, Comu­nidad Valenciana, Cataluña, Madrid y País Vasco. Existen también otras asociaciones específicas de deter­minadas ER y agrupaciones creadas espontáneamente por enfermos y fa­miliares para apoyarse entre sí.

BiBLIOGRAFÍA

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• FEDER. Federación Española de Enfermedades Raras. Sobre las En­fermedades Raras. Disponible en http://www.enfermedades-raras. org/index. php/enfermedades-raras. Último acceso marzo 2015.
• European Medicines Agency. Me-dicines for rare diseases . Disponible en www.ema.europa.eu. Último ac-
• Orphanet. The portal for rare disea-ses and orphan drugs. Disponible en www.orpha.net. Último acceso mar­zo 2015.
• Ciberer, Centro de Investigación Biomédica en red de enfermedades raras. ¿Qué son las enfermedades raras?. Disponible en www.ciberer.es. Último acceso marzo 2015.